Preisträger Prof. Dierk Niessing, Helmholtz Zentrum München und Prof. Tobias Hirsch, Universitätskrankenhaus Münster © BrauerPhotos / G.Nitschke fuer pro.movereFür seine Verdienste um die Erforschung des sogenannten PURA-Syndroms wurde Prof. Dr. Dierk... Dierk Niessing ist Arbeitsgruppenleiter am Institut für Strukturbiologie des Helmholtz Zentrums München und Professor für Pharmazeutische Biotechnologie an der Universität Ulm. Zusammen mit seinem Team widmet er sich unter anderem der Erforschung des 2014 erstmals beschriebenen PURA-Syndroms. Dabei handelt es sich um eine erbliche neuronale Entwicklungsstörung, bei der es unter anderem zu epileptischen Anfällen kommt, die mit den üblichen Medikamenten begrenzt oder gar nicht behandelbar sind (siehe auch Hintergrund). Herauszufinden, was die molekularen Grundlagen der Symptome sind, das treibt Dierk Niessing an. Dafür bringt er seine Expertise aus der Strukturbiologie und Biochemie ein, vernetzt sich mit anderen Forschungsdisziplinen (Stammzellforschung und Hochdurchsatzanalysen) und bindet auch eine Patientenvereinigung (PURA-Syndrome Foundation) in die Arbeit mit ein. Für diese Verdienste wurde er am 14. Dezember in der Alten Pinakothek in München bei einem Festakt durch die Werner Reichenberger Stiftung und die Care-for-Rare Foundation mit dem gleichnamigen Wissenschaftspreis geehrt. „Diese Bestätigung unserer Forschungsrichtung ermutigt uns, den gewählten Weg weiterzugehen und an möglichen Therapieformen für die Erkrankung zu forschen“, so der Preisträger mit Blick auf die Zukunft. Der Preis ist auch das Ergebnis erfolgreicher Kooperationen innerhalb des Helmholtz Zentrums München. „Ohne die Zusammenarbeit mit dem Labor von Micha Drukker wären die Arbeiten beispielsweise gar nicht möglich gewesen“, so Niessing. Zudem sollen sich künftig drei weitere Gruppen aus anderen Disziplinen dem Projekt anschließen. Die Teams um Dr. Stefanie Hauck und Prof. Dr. Jerzy Adamski werden sich dem Thema mit Proteom- und Stoffwechsel-Studien nähern, zudem soll unter der Leitung von Dr. Christian Gieger und Dr. Gabriele Anton eine Biobank für PURA-Patientenmaterial aufgebaut werden.
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Hintergrund:
Das PURA-Syndrom wurde erstmals 2014 als seltene neurologische Entwicklungsstörung beschrieben und wird durch eine Mutation im gleichnamigen Gen verursacht. Dieses kodiert im Normalfall für das Protein Pur-alpha, was als Transkriptionsfaktor und RNA-Transportprotein dient und verschiedene Aufgaben in der Zelle erfüllt. Die dadurch hervorgerufenen Symptome umfassen eine verzögerte Nervenentwicklung und verschiedene Probleme bei Neugeborenen wie niedrigen Blutdruck, Atemprobleme, Probleme bei der Nahrungsaufnahme oder Unterkühlungen. Bislang wurden rund 250 betroffene Patientinnen und Patienten identifiziert, die sich in der Patientenorganisation PURA Syndrome Foundation zusammengeschlossen haben.
Der Care-for-Rare Science Award soll wissenschaftliche Ideen fördern und Wissenschaftler unterstützen, ein Forschungsprojekt im Bereich der seltenen Erkrankungen zu initiieren. Der mit 50.000 Euro dotierte Wissenschaftlerpreis wird von der Werner Reichenberger Stiftung finanziert und seit 2013 jährlich von der Care-for-Rare Foundation verliehen, um innovative Projekte zu seltenen Erkrankungen zu fördern. Der Preis ist eingebettet in das Programm Pro.movere – mehr bewegen: Unter diesem Motto haben die Werner Reichenberger Stiftung und die Care-for-Rare Foundation den Bayerischen Stifterpreis und den Care-for-Rare Science Award ins Leben gerufen. Die Stiftungen wollen damit deutlich machen, dass die Gesellschaft in entscheidender Weise vom Engagement einzelner Persönlichkeiten geprägt und gestaltet werden kann.